Začíná to dvěma čárkami na těhotenském testu. Od té chvíle pociťuje budoucí maminka kromě obrovského štěstí také neuvěřitelný a neutuchající strach – aby se miminko správně vyvíjelo, aby porod proběhl bez komplikací, následně aby dítko bylo zdravé, aby si ve škole našlo kamarády, aby se nám vrátilo včas z diskotéky… Ale to už trošku předbíháme 🙂

 

Byť těhotenství není nemoc, měla by těhotná žena pravidelně navštěvovat svého gynekologa. Kromě vyšetření zdravotního stavu maminky se v těhotenství provádí tzv. prenatální diagnostika vad plodu. Jedná se o ultrazvuková vyšetření případně ve spojení s krevními testy. U každé budoucí maminky se v ČR provádí tři taková vyšetření, tzv. screeningy.  Nazývají se Prvotrimestrální screening Downova syndromu, Screening vrozených vad ve druhém trimestru a Screening ve třetím trimestru. Během těchto vyšetření lékař kontroluje, jak se plod vyvíjí a zda je vše v pořádku. Hledají se vrozené orgánové vady, určuje se riziko genetických vad, kontroluje růst plodu a u vícečetných těhotenství se zjišťuje výskyt komplikací souvisejících s poruchami rozdělení placenty (tzv. feto-fetální transfúze, selektivní zaostávání růstu jednoho z plodů atd.). Při zvýšeném riziku postižení budoucího miminka genetickou vadou se navíc připojují diagnostické testy (odběr choriových klků placenty, amniocentéza apod.).  Cílem těchto vyšetření je informovat rodiče o stavu budoucího miminka a  v případě výskytu abnormality seznámení s prognózou a možnostmi dalšího postupu.

 

Jaké vyšetřovací metody se provádějí?

Postupy prenatální diagnostiky se dělí na neinvazivní nebo invazivní.

 

Neinvazivní metody

Tyto metody jsou bez rizika a podstupují je všechny budoucí maminky. Jedná se o krevní testy a zobrazovací metody.

zobrazovacím metodám patří ultrazvuk a magnetická rezonance (ta se však provádí pouze při významném podezření na postižení miminka vrozenou vadou). Tyto metody se používají k odhalení orgánových vad miminka a také k určení rizika postižení miminka chromozomální vadou.

Ke krevním testům patří tzv. biochemický screening a tzv. NIPT (neinvazivní prenatální testy) cell-free-DNA). Biochemický screening se využívá v kombinaci s ultrazvukem k určení rizika postižení miminka chromozomální vadou (např. Downův syndrom). NIPT jsou nové metody, které izolují a analyzují volnou DNA budoucího miminka v matčině krvi a dokáží tak nejpřesněji určit riziko postižení miminka nejčastějšími genetickými vadami. „Tyto testy vychází velmi zřídka abnormálně u zdravého plodu a normálně u nemocného. Umožňují tedy výrazně zmenšit skupinu maminek, kterým je doporučováno invazivní testování.“ říká Veronika Frisová, ředitelka a vedoucí lékařka kliniky Profema. Tento krevní test je ale bohužel drahý – stojí 10-15 (i více) tisíc korun a budoucí maminka jej musí hradit sama. „Je však přesný pouze pro vyšetření nejčastějších chromozomálních vad a určení pohlaví plodu, nerozpozná vady srdce, rozštěpy atd. Nenahrazuje proto ultrazvukové vyšetření.“dodává Frisová.

Ultrazvukové vyšetření v rámci prenatální diagnostiky

 

Invazivní metody

Tyto metody vyžadují zásah do dělohy, a to zavedením jehly pod ultrazvukovou kontrolou. Jehlou se odebírá buď vzorek plodové vody (tzv. amniocentéza), krve z pupečníku (kordocentéza) nebo choriových klků placenty (CVS). Vzhledem k tomu, že použitím těchto metod narůstá riziko potratu o 0,5 – 1 %, je k nim přistupováno pouze v případech, kdy je u žen zvýšené nebezpečí postižení plodu chromozomální vadou.

 

Invazivní metody nejsou pouze diagnostické, řadíme zde také léčebné postupy, tedy operace plodu ještě v bříšku, tzv. in utero (v děloze). Nenarozenému miminku je tak možné podat transfúzi krve při anémii, provádět punkce orgánů (při výpotcích). I přes nejlepší úmysl těchto metod, jsou velmi rizikové. Zvyšují totiž pravděpodobnost předčasného porodu o 10–20 %. Proto se indikují pouze v případě vážného stupně onemocnění plodu, s nebezpečím jeho úmrtí.

 

Jaké vady dokáže diagnostika odhalit?

Prenatální diagnostika se zaměřuje na odhalení vad strukturálních, chromozomálních a genetických. Co si pod tím představit?

 

Strukturální (orgánové) vady jsou vadami orgánů a systémů plodu. Řadí se zde rozštěpová onemocnění, chybějící končetiny, vady srdce, mozku a podobně. Jedná se tedy o defekty částí těla miminka, lze je odhalit pouze ultrazvukem.

 

Genetické vady mají na svědomí poruchy počtu a struktury chromozomů  (tzv. chromozomální vady) a změny na úrovni miniaturních částí chromozómů, tzn. genů (monogenní onemocnění).

Nejčastější chromozomální vadou je Downův syndrom (nadbytečný 21. chromozom). Další příčky pomyslného žebříčku obsadil Edwardsův syndrom (přebývající 18. chromozom), Patauův syndrom (ztrojení chromozomu č. 13). Dále se sem řadí onemocnění způsobená vadným počtem pohlavních chromozomů (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a další).

K určení rizika těchto vad se provádí krevní testy v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením. Při pozitivním výsledku je pak maminkám většinou nabídnuto jedna z invazivních metod, pro potvrzení nebo vyloučení postižení miminka vadou.

Monogenní onemocnění vznikají porušením genetické informace, tedy změnou malinkých částí DNA plodu, tzv. genů. Pokud se tento typ vad ve vaší rodině opakoval, je zvýšeno riziko postižení také vašeho miminka. Tato onemocnění se navíc bohužel těžko diagnostikují, navíc v žádném těhotenství nelze 100% vyloučit postižení genetickým syndromem. Potvrzuje to i doktorka Frisová: „Nikdo těhotné ženě neslíbí, že stoprocentně porodí zdravé miminko. Proč? Například mozek dítěte se vyvíjí po celou dobu těhotenství, chyba tedy může nastat kdykoliv.

Chromozomální vady plodu – nejčastější je Downův syndrom

 

Výskyt vad a úspěšnost prenatální diagnostiky

Závažná vrozená vada se vyskytuje u cca 2,6 % těhotenství, což znamená, že většina těhotenství naštěstí končí porodem zdravého miminka.

Přibližně 0,4 % plodů je postiženo nějakou chromozomální vadou, přičemž polovinu z těchto případů tvoří Downův syndrom.

Častější, než genetické vady jsou strukturální vady orgánů a systémů plodu. Ty tvoří 2,2 % těhotenství a jsou častější u mladších maminek.

 

Co dál?

Pokud jste právě otěhotněla, budou Vám nabídnuty nejprve neinvazivní metody prenatální diagnostiky. Používá se pro ně název screening (screening Downova syndromu v prvním trimestru, screening vrozených vad ve druhém trimestru). V případě, že by testy prokázaly nějaké nesrovnalosti, pak se obraťte na specializované pracoviště, kde se spolu s vámi rozhodnou, jak postupovat dál,“, radí MUDr. Veronika Frisová a pokračuje: „Pokud testy prokáží, že miminko trpí poruchou či vadou, nepanikařte. Některé vady a onemocnění plodu se dají léčit už během těhotenství, a ještě mnohem více následně po porodu.“

 

Tento článek vznikl ve spolupráci s MUDr. Veronikou Frisovou, PhD. vedoucí lékařkou a zakladatelkou centra Profema. Je mezinárodně uznávanou specialistkou na ultrazvuková vyšetření a invazivní výkony prenatální diagnostiky v těhotenství. Je držitelkou několika exkluzivních certifikátů ve svém oboru, a dokonce spolupracuje s výrobci ultrazvuků při vývoji a zkvalitňování jejich přístrojů.